Використовуючи протокол, розроблений в Каліфорнійському університеті в Сан-Франциско, лікарі вперше вилікували дитину до її народження. Йдеться про рідкісну генетичну хворобу, через яку діти не доживають до 2-х років. Зцілена дівчинка з’явилася на світ у свій термін, зараз їй майже 1,5 року.
Про це пише Medical Xpress.
Маленьку пацієнтку звуть Айла Башир. Ще в утробі матері їй діагностували хворобу Помпе. Через неї пошкоджуються м’язові та нервові клітини — шкіра та слизові оболонки стають синюшними, розвиваються гіпертрофія язика, набряки, тахікардія, задуха. Більшість дітей з цією недугою помирає у перші два роки життя.
Аби вилікувати ненароджену Айлу, лікарі під час вагітності її матері внутрішньоутробно застосували ферментозамісну терапію. Жінка та плід пройшли шість пренатальних процедур у лікарні Оттави (Канада).
Зцілена дівчинка з’явилася на світ у свій термін, зараз їй майже 1,5 року. Наразі терапія Айли триває. Мала почувається добре і розвивається без відхилень. За її серцевою та рухальною функціям стежать фахівці дослідницького центру в Оттаві.
“Коли ми народжували Айлу, ми не знали, чи зможе вона ходити”, — каже Захід Башир, батько Айли. “Ми не знали, чи зможе вона розмовляти. Ми не знали, чи зможе вона їсти. Ми не знали, чи зможе вона сміятися. І тепер, коли це стається, кожен раз нас вражає її прогрес. Іноді ми дійсно можемо сприймати щось як належне, але більшість часу ми цілком усвідомлюємо, що вона – диво”.
Як повідомляло раніше BitukMedia, юна американка зі штату Міссурі страждає від рідкісного аутоімунного захворювання. У 14-річної Седі Тессмер алергія на воду, піт та сльози. Зараз підліток сподівається знайти інших з аналогічною недугою. Вважається, що людей з аквагенною кропив’янкою у світі і не більше сотні.