Такі чудові звуки: генна терапія дозволила 11-річному хлопцю вперше почути

У США дитині вперше вилікували глухоту генною терапією. Генетичне лікування було націлене на певний вид вродженої глухоти. 11-річний пацієнт став вже шостою дитиною у світі, на якій успішно випробували цю експериментальну терапію. Очікується, що вже невдовзі її будуть випробувати на дітях молодшого віку.

Про це розповідає New York Times.

Айссам Дам, 11-річний хлопчик, ріс у світі глибокої тиші. Він народився глухим і ніколи нічого не чув. Живучи в бідній громаді Марокко, він висловлювався мовою жестів, яку винайшов, і не ходив до школи.

Минулого року, після переїзду до Іспанії, родина відвела його до сурдолога, який зробив дивовижну припущення: Айссам мати право на клінічне випробування з використанням генної терапії.

4 жовтня Айссам пройшов лікування в дитячій лікарні Філадельфії, ставши першою людиною, яка отримала генну терапію в Сполучених Штатах для лікування вродженої глухоти. Мета полягала в тому, щоб дати йому можливість чути, але дослідники не мали жодного уявлення, чи спрацює лікування, або, якщо це спрацює, якою мірою він чутиме.

Лікування було успішним, і дитина, яка нічого не знала про звук, відкрила новий світ. “Немає звуку, який би мені не подобався”, — сказав Айссам за допомогою перекладачів під час інтерв’ю минулого тижня. “Вони всі хороші”.

Хоча сотні мільйонів людей у світі живуть із втратою слуху, яка визначається як інвалідність, Айссам належить до тих, чия глухота є вродженою. Це надзвичайно рідкісна форма, вона викликана мутацією в одному гені отоферліну. Отоферліновою глухотою страждає близько 200 тис. людей по всьому світу.

Отоферлін – це білок, який забезпечує передачу сигналів від волоскових клітин внутрішнього вуха до мозку. Генна терапія, націлена на нього, доставляє до волоскових клітин робочий варіант гена отоферліну, що його вмістили у безпечних вірусів-доставників в ін’єкції.

У жовтні 2023 року Айссаму провели лікування одного вуха. Останні обстеження показали, що ліковане вухо має тепер легку або помірну недостатність слуху. Хлопець чує голос батька, звук машин, що проїжджають поряд, та ножиць під час стрижки.

Айссам Дам є одним з учасників тестувань експериментальної терапії, що їх проводять за участі дітей із глухотою у США, Європі та Китаї з минулого року. Генна терапія з виправлення мутації отоферліну раніше вже допомогла п’ятьом дітям, четверо з яких — у Китаї.

Хоча лікарям знадобляться роки, щоб зареєструвати набагато більше пацієнтів — і молодших — для подальшого тестування терапії, дослідники кажуть, що успіх таких пацієнтів, як Айссам, може сприяти генній терапії, спрямованій на інші форми вродженої глухоти.

Як розповідало раніше BitukMedia, в Охматдиті врятували 9-місячну пацієнтку. Йдеться про унікальну трансплантацію печінки тривалістю майже добу з одномоментною корекцією вади серця. Такий варіант трансплантації виконувався в Україні вперше.