Барабанить із задоволенням: дитині вперше відновили слух за допомогою генної терапії

У Великій Британії півторарічній дівчинці Опал Сенді відновили слух після першого випробування генної терапії проти глухоти. Маленька пацієнтка з Оксфордширу стала першою людиною у світі, яка взяла участь у новаторському дослідженні. Медики вже говорять про нову еру в лікуванні глухоти.

Про це розповідає The Guardian.

Опал Сенді народилася нездатною нічого чути через слухову нейропатію. Йдеться про стан, який порушує передачу нервових імпульсів від внутрішнього вуха до мозку. Слухову нейропатію спричиняє дефект гена OTOF, що кодує білок отоферлін. Але генна терапія, за словами медиків, здатна виправити цей дефект. 

Операцію, що тривала лише 16 хвилин, провели пів року тому. І тепер 1,5-річна дівчинка, за словами лікарів, чує “майже ідеально” – навіть шепіт вловлює. Вона із задоволенням грає на іграшкових барабанах і б’є ложкою по столу. Батьки назвали результат “чимось божевільним”.

Генна терапія проти глухоти під назвою “Акорд” (Chord) передбачає введення у внутрішнє вухо спеціального препарату, що замінює дефектну ДНК, яка й спричиняє “отоферлінову глухоту”.

Дівчинка проходила таке лікування в лікарні Адденбрук, що входить до мережі Кембриджських університетських лікарень Національної служби охорони здоров’я Великої Британії (NHS). Їй ввели препарат від біотехнологічної фірми Regeneron – і після інфузії з “робочою копією” гена дитина почала чути.

За словами головного дослідника випробування професора Манохара Банса, перші результати виявилися кращими, ніж він “сподівався або очікував”, – і дають надію для пацієнтів із таким типом глухоти.

Зазначається, що Опал отримала низьку дозу генної терапії і лише в одне вухо. Ще одна група дітей отримає високу дозу, але також в одне вухо. Якщо виявиться, що це безпечно, інші діти отримають дози в обидва вуха одночасно.

Загалом у випробуванні візьмуть участь 18 нечуючих дітей з Великої Британії, Іспанії та США. Вчені будуть за ними стежити протягом 5 років після втручання. За словами лікаря Банса, це випробування за участі дітей “знаменує собою нову еру в лікуванні глухоти“.

Друга дитина також нещодавно пройшла лікування генною терапією в лікарнях Кембриджського університету, і воно дало позитивні результати.

Як розповідало раніше BitukMedia, 12-річний школяр першим у світі пройде генну терапію проти рідкісного виду анемії.