12-річний школяр першим у світі пройде генну терапію проти рідкісного виду анемії

Кендрік Кромер, 12-річний хлопчик із передмістя Вашингтона (США), став першою людиною у світі з серпоподібноклітинною анемією, яка розпочала лікування за допомогою нещодавно схваленої генної терапії. Очікується, що новий метод дасть шанс близько 20 тисячам американців, які мають право на лікування.

Про це повідомляє The New York Times.

Рідкісна хвороба крові не давала дитині жити повноцінним життям: звичайне катання на велосипеді, прогулянка на вулиці у негоду або гра у футбол могли закінчитися для нього нападом пекучого болю. 

“Серпоподібноклітинна анемія краде мої мрії та перериває все, що я хочу робити”, – сказав Кендрік. Тепер він відчуває, ніби має шанс на нормальне життя.

Нещодавно американський регулятор FDA дозволив двом компаніям – Bluebird Bio та Vertex Therapeutics – лікувати пацієнтів із серпоподібноклітинною анемією методом, заснованим на редагуванні генів CRISPR. Генна терапія може допомогти Кендріку одужати, а також дати надію тисячам інших пацієнтів у США, які страждають від цієї хвороби.

Зараз хлопчик проходить лікування в Дитячій національній лікарні у Вашингтоні. Для проведення генної терапії медикам знадобляться сотні мільйонів стовбурових клітин Кендріка. І якщо першого збору, який триває від шести до восьми годин, буде недостатньо, компанія спробує ще раз або двічі.

1 травня медики взяли з його кісткового мозку стовбурові клітини, які компанія Bluebird Bio потім генетично модифікує у спеціалізованій лабораторії. Медики кажуть, що на це підуть місяці.

Лікування вже допомогло кільком пацієнтам під час клінічних випробувань, але Кендрік Кромар є першим “комерційним” пацієнтом компанії Bluebird Bio , яка розташована в Сомервілі, штат Массачусетс. Компанія оцінила вартість його генної терапії під назвою Lyfgenia в 3,1 млн доларів. Але лікування 12-річного хлопця покриє родинне медичне страхування.

Серпоподібноклітинна анемія — спадкова гемоглобінопатія, при якій відбувається порушення утворення білка гемоглобіну і він набуває патологічної форми — гемоглобін S. Еритроцити, які містять гемоглобін S, під мікроскопом мають характерну серпоподібну форму, за що ця гемоглобінопатія й отримала свою назву.

У США близько 100 тис. людей мають цей вид анемії, причому більшість з них – темношкірі. Хвороба передається дітям через генетичну мутацію від обох батьків. Пацієнти з цим діагнозом страждають від хронічної анемії, нападів болю, серцевих захворювань, болю в суглобах та інших недуг різноманітних органів. Близько 90 % пацієнтів доживають до 20 років і близько 50 % переживають своє 50-річчя. В 2001, згідно з одним дослідженням, середня тривалість життя для хворих становила 53 років для чоловіків і 58 – для жінок.

Весь процес настільки трудомісткий і займає так багато часу, що, за оцінками Bluebird, він може взяти на лікування лише 85-105 пацієнтів в рік. До цього числа потрапляють не лише пацієнти з серпоподібноклітинною анемією, а й пацієнти з набагато більш рідкісним захворюванням – бета-таласемією. Вони можуть отримати аналогічну генну терапію.

Як розповідало раніше BitukMedia, у США дитині вперше вилікували глухоту генною терапією. Генетичне лікування було націлене на певний вид вродженої глухоти. 11-річний пацієнт став вже шостою дитиною у світі, на якій успішно випробували цю експериментальну терапію. Очікується, що вже невдовзі її будуть випробувати на дітях молодшого віку.