Вчені склали колективний геномний “портрет” людства. Навіщо він потрібний?

Вчені американського Національного інституту вивчення геному людини (NHGRI) створили перший у світі людський пангеном. Йдеться про базу даних усіх генів та генетичних варіацій, які присутні в людській популяції.

Про це розповідає CNN.

Велика міжнародна група вчених відзвітувала про перші результати своєї роботи зі створення пангенома людства, покликаного відтворити всю генетичну різноманітність людей. 

Перший малюнок колективного геномного “портрета” людства ґрунтується на розшифрованих геномах 47 осіб різної расової та етнічної приналежності. У подальших планах вчених до середини 2024 року включити до пангеному генетичні дані ще 350 осіб. Особливу увагу хочуть приділити жителям регіонів, які погано охоплені подібними дослідженнями, серед них Південно-Східна Азія та Близький Схід.

Що таке пангеном людства і навіщо він потрібний?

Людські геноми збігаються на понад 99%. Решта один процент або навіть менше – це різні варіації одних і тих самих генів, але саме від них залежить все те, що робить кожну людину такою унікальною.

Остаточне розшифрування людського геному завершилося в 2022 році. Але є важливий нюанс – воно засноване на фрагментах послідовності ДНК лише кількох людей. Тому його не можна використовувати в якості єдиного стандарту, що враховує безліч генетичних мутацій, які зустрічаються в людській популяції.

Пангеном, що включає все розмаїття варіантів генів, стане таким собі еталоном: фахівці порівнюватимуть з ним геноми окремих людей. Це дасть змогу виявляти генетичні захворювання, навіть дуже рідкісні, а також розумітися на їх причинах. 

“Вчені і лікарі потребують доступу до стандарту, який би відбивав все генетичне різноманіття, притаманне всій людській популяції загалом. Створення пангенома дозволить нам зробити подібні зразки доступними та корисними для всіх людей на Землі. Це допоможе нам скоротити розрив в якості охорони здоров’я між різними популяціями”, – підкреслив директор NHGRI Ерік Грін.

Як встановили дослідники, навіть у своєму незавершеному вигляді пангеном вже дозволяє на 34% підвищити точність при пошуку невеликих варіацій та на 104% – при пошуку великих варіацій в індивідуальному геномі.

Як розповідало раніше BitukMedia, палеогенетики прочитали ДНК Балто, пса-героя.