“День надії”: в Англії всіх новонароджених перевірятимуть на рідкісну генетичну хворобу

Лише кілька крапель крові можуть змінити все життя дитини. В Англії запроваджують обов’язковий скринінг новонароджених на рідкісне генетичне захворювання, яке сьогодні можна ефективно лікувати, якщо виявити його до появи симптомів.

Про це розповідає The Guardian.

В Англії з жовтня 2027 року всіх новонароджених перевірятимуть на спінальну м’язову атрофію (SMA). Йдеться про рідкісне спадкове захворювання, яке поступово руйнує м’язи та у найтяжчих формах без лікування може призвести до смерті дитини в перші роки життя. Про це оголосило Міністерство охорони здоров’я та соціального забезпечення Великої Британії.

Пацієнтські організації назвали рішення “історичним моментом”, адже рання діагностика дає дітям шанс вирости без важких проявів хвороби завдяки сучасній генній терапії.

Спінальна м’язова атрофія трапляється приблизно в однієї дитини з 10 тисяч новонароджених. У середньому у Великій Британії щороку народжується близько 48 дітей з таким діагнозом.

Хвороба вражає нервові клітини, які керують рухами м’язів. Через це у немовлят слабшають руки й ноги, їм важко тримати голову, сидіти, повзати чи ходити. Також можуть виникати проблеми з ковтанням і диханням. Якщо захворювання не виявити вчасно, воно може призвести до смерті дитини ще до дворічного віку.

Виявлятимуть SMA під час стандартного “тесту з п’ятки” (heel-prick test), який усі новонароджені проходять приблизно на п’ятий день після народження. Для аналізу достатньо кількох крапель крові. Зараз цей тест використовують для виявлення десяти інших захворювань, серед яких муковісцидоз, серпоподібноклітинна анемія та вроджений гіпотиреоз.

Перший етап нової програми стартує вже у жовтні 2026 року. Спочатку обстеження охопить близько 72% новонароджених завдяки роботі семи лабораторій. Такий підхід викликав критику громадських організацій, які попереджали про ризик так званої “поштової лотереї”, коли можливість пройти тест залежить від регіону проживання.

Після цього влада ухвалила рішення зробити програму загальнонаціональною. До жовтня 2027 року до неї залучать усі 13 лабораторій країни, що дозволить щороку перевіряти приблизно 560–570 тисяч новонароджених.

Генеральний директор благодійної організації Spinal Muscular Atrophy UK Джайлз Ломакс назвав це рішення величезним кроком уперед. “Тисячі дітей отримають шанс на ранню діагностику та доступ до лікування, яке може змінити їхнє життя”, — зазначив він.

Схожу думку висловив і керівник Muscular Dystrophy UK Енді Флетчер, який назвав впровадження загального скринінгу “історичною подією” для всіх родин, яких торкнулася ця хвороба.

Важливу роль у просуванні цієї ініціативи відіграла британська співачка, колишня учасниця гурту Little Mix Джесі Нельсон. Її доньки-близнючки Оушен Джейд і Сторі Монро мають діагноз спінальної м’язової атрофії. У червні артистка публічно розкритикувала рішення запровадити тестування лише в окремих регіонах.

Після оголошення про загальнонаціональний скринінг Нельсон заявила, що це “день надії” для всіх сімей. “Це не змінить майбутнє наших дітей, але означає початок кращого майбутнього для всіх родин, які зіткнуться зі SMA у майбутньому”, — сказала співачка.

Варто зауважити, що скринінг не означає автоматичного лікування. Він лише дає змогу виявити СМА ще до появи симптомів. Але саме при цьому захворюванні час має вирішальне значення: якщо терапію розпочати в перші тижні життя, дитина може розвиватися майже так само, як її здорові однолітки. Якщо ж лікування запізниться, втрачені рухові нейрони вже неможливо відновити.

Водночас генна терапія та інші сучасні препарати для лікування СМА є одними з найдорожчих у світі. Наприклад, препарат Zolgensma коштує понад 2 млн доларів за одноразове введення, хоча існують і інші варіанти лікування, які також є дуже дорогими.

Саме тому британські благодійні організації називають рішення про загальний скринінг історичним: у Великій Британії після підтвердження діагнозу діти можуть отримати лікування через державну систему охорони здоров’я (NHS). Без такого доступу сам по собі скринінг мав би значно меншу цінність.

Як розповідало BitukMedia, кілька місяців великої спільної боротьби і понад 120 млн гривень, зібраних по всьому світу. 12-річний Максим Цуцман з Івано-Франківщини, який має рідкісне генетичне захворювання – м’язову дистрофію Дюшена – отримав ін’єкцію препарату Zolgensma. Це одна з найдорожчих геннотерапій у світі, що може зупинити прогресування хвороби.