Медичний прорив: лікарі вперше в історії переписали гени немовляти з тяжким захворюванням

У США вперше у світі медики переписали ДНК новонародженого з важким генетичним порушенням, яке зазвичай забирає життя немовлят у перші місяці. Інноваційне лікування дає надію на порятунок інших пацієнтів з подібними діагнозами — одразу після народження.

Про це розповідає The Guardian.

Американські лікарі стали першими у світі, хто провів персоналізоване редагування геному немовляти з рідкісним та смертельним захворюванням. Це відкриття дає надію на порятунок тисяч дітей, які страждають від важких генетичних хвороб, ще з перших тижнів життя.

Першим пацієнтом, якого лікували за допомогою спеціально розробленої генної терапії, став хлопчик на ім’я Кей-Джей (KJ). Він народився з тяжкою формою дефіциту ферменту CPS1 — рідкісного захворювання, яке зустрічається лише в одного з 1,3 млн новонароджених. Такі діти не мають печінкового ферменту, необхідного для перетворення аміаку — продукту розпаду білків — на сечовину. Це призводить до накопичення токсичного аміаку, який ушкоджує печінку, мозок та інші органи.

Деяким людям із цим діагнозом пересаджують печінку. Але у немовлят з тяжкою формою хвороби можуть виникнути серйозні ускладнення, поки вони виростуть достатньо для проведення операції.

Медики Дитячої лікарні Філадельфії спільно з Університетом Пенсильванії запропонували створити для дитини препарат, який відредагує ДНК. Вони діагностували хворобу одразу після народження і менш ніж за пів року розробили унікальну терапію — від генетичного аналізу до безпечного введення. Першу дозу Кей Джей отримав у лютому, а потім ще дві у березні та квітні.

За словами докторки Ребекки Аренс-Ніклас, однієї з провідних лікарів команди, цей прорив став можливим завдяки “багаторічному прогресу в технологіях редагування генів”. Вона зазначила, що хоча Кей-Джей — лише один пацієнт, лікарі сподіваються, що він стане першим з багатьох, хто зможе отримати шанс на здорове життя завдяки новітній методиці.

Для доставки генетичної терапії в печінку використовували спеціальні жирові наночастинки. Сама процедура ґрунтується на новітньому методі base editing — надточному редагуванні ДНК на рівні окремих “літер” генетичного коду. Науковці зосередились на конкретній мутації, що викликала хворобу Кей-Джея, і створили терапію, яка її виправляє.

У перші місяці життя хлопчик

Як розповідало BitukMedia, в Австралії стартувало перше у світі медичне випробування унікальної розробки — 3D-друку шкіри з власних клітин пацієнта безпосередньо на рану. Технологія може стати революційною у лікуванні опіків і втрати м’яких тканин. Вона вже допомогла першим пацієнтам і може зменшити потребу в традиційних шкірних трансплантатах.