Вчені розгадали 50-річну таємницю крові

Вчені з Великої Британії та Ізраїлю змогли розкрити таємницю, яка залишалася нерозгадною протягом пів сотні років. Вони описали нову систему груп крові людей. Вона характеризується відсутністю антигену AnWj, який є в понад 99,9% людей. А почалось все з аналізу, який у 1972 році здала вагітна жінка…

Про це повідомляє Science Alert.

Понад 50 років тому в розпорядженні медиків опинився незвичайний зразок крові вагітної жінки. З незрозумілої причини в ньому була відсутня поверхнева молекула, яку виявляли у всіх інших відомих на той час еритроцитах. Пояснити цю дивну молекулярну відсутність змогли тільки зараз.

“Це величезне досягнення і кульмінація довгих зусиль команди – нарешті встановити цю нову систему груп крові і мати можливість запропонувати найкращий догляд рідкісним, але важливим пацієнтам”, – заявила гематолог Національної служби охорони здоров’я Великої Британії Луїза Тіллі, яка майже 20 років присвятила дослідженню.

Широко відома система груп крові ABO та резус-фактори (позитивний/негативний). Але насправді люди мають багато різних систем груп крові, заснованих на широкому розмаїтті білків клітинної поверхні і цукрів, які покривають клітини крові людини. Тіла використовують ці молекули антигенів, окрім іншого, як ідентифікаційні маркери для відокремлення “свого” від потенційно небезпечних “чужих”.

Якщо ці маркери не збігатимуться під час переливання крові, тактика, що мала б бути рятівною, може викликати зворотню реакцію і навіть закінчитися летальним результатом.

Більшість відомих груп крові було описано на початку ХХ століття. Багато знайдених з того часу, наприклад система крові Er, вперше описана дослідниками у 2022 році, стосуються лише невеликої кількості людей. Це зокрема і про нову групу крові.”Робота була складною, тому що генетичні випадки дуже рідкісні”, – пояснила Тіллі.

Попередні дослідження показали, що 99,9% людей мають антиген AnWj, який відсутній у крові пацієнтки 1972 року. Цей антиген знаходиться на мієліні та лімфоцитарному білку, що спонукало дослідників назвати нещодавно описану систему групою крові MAL.

Коли людина має мутовану версію обох копій генів MAL, вона є носієм AnWj-негативної групи крові, як у вагітної пацієнтки. Тіллі та її команда виявили трьох пацієнтів з рідкісною групою крові, які не мали цієї мутації. Це дає право припустити, що іноді захворювання крові може викликати придушення антигену.

“MAL – це дуже маленький білок з деякими цікавими властивостями, які ускладнювали його ідентифікацію і означали, що нам потрібно було провести кілька ліній досліджень. Потрібно було зібрати докази, необхідні для виявлення цієї системи груп крові”, – пояснив клітинний біолог з Університету Західної Англії Тім Сатчвел.

Щоб підтвердити, що вони виявили потрібний ген, вчені вставили нормальний ген MAL до клітин крові, які були AnWj-негативними. Це дозволило ефективно доставити антиген AnWj до цих клітин.

Відомо, що білок MAL відіграє важливу роль у підтримці стабільності клітинних мембран та сприяє транспорту клітин. Більше того, попередні дослідження показали, що AnWj насправді не міститься у новонароджених, але з’являється незабаром після народження.

Цікаво, що у всіх пацієнтів з негативним результатом AnWj, які брали участь у дослідженні, була та сама мутація. Однак жодних інших клітинних аномалій чи захворювань, пов’язаних із цією мутацією, виявлено не було.

Тепер, коли дослідники визначили генетичні маркери, що лежать в основі мутації MAL, пацієнти можуть пройти тестування, щоб дізнатися, чи є їхня негативна група крові MAL успадкованою чи викликана придушенням, що може бути ознакою іншої прихованої медичної проблеми.

“Ці рідкісні примхи крові можуть мати руйнівний вплив на пацієнтів, тож чим більше з них зможемо зрозуміти, тим більше життів можна врятувати”, вважають медики.

Як розповідало BitukMedia, дослідники із Нью-Йоркського медичного університету Ленґона припускають, що змогли знайти остаточну відповідь, чому люди втратили хвіст під час еволюції. Це відбулося не через мутацію власних генів людини та безхвостих приматів. Причиною називають випадкове потрапляння у геном певної послідовності ДНК підсімейства AluY.